Harlequin Baby Syndrome

October 18, 2008 at 4:29 pm 9 comments

Teringat lagi mase sem iii..
Budak-budak Teknologi Makmal Perubatan blaja pasal genetic..
Time part satu penyakit under congenital disorder ni..
Penyakit ni kat bayi je..
Dah name pon Harlequin Baby Syndrome..


Adei..
Ngeri seh..
Ak mcm x percaya ade wujud sedemikian punye rupe genetic disorder..
Ak kasik korg tgk gambar bayi yg suffer penyakit ni..
Name penyakit cute,tp rupe bayi nye pulak yg disaster..
Kesian seh..T_T
Bayi ni dikerekteristikkan sebagai penebalan lapisan keratin kat bayi punye kulit..
So,at the same time, kulit bayi tu sgt banyak sisik (diamond-shaped scales) dan most of area sisik tu warne nye merah..

Selain tu, mata, telinga dan mulut pulak akan mengecut secara abnormalnya..
Kulit bayi ni jugak kan nmpk mcm ade crack sebab penuh dgn lipatan2 keras kat kulit diorg..
Since da jadi mcm tu, (bersisik dan penuh dengan keratin), baby tu pergerakannye limited la..
Antara ciri2 bayi Harlequin ni;
Bukan stakat cacat luaran,tp dengan tengkorak2 skali x betol.
Telinga bayi ni x membentuk sgt,sumtimes xde telinge pon..mcm tu jugak idung..
Lengan,kaki,jari x mampu di bengkokkan secara proper..dan saiz nye jugak jauh lebih kecik dari normal..( berlakunya hypoplasia kat jari mereka sekaligus membuatkan bayi ni x mampu untuk grab things..)
Some certain cases, terlebih bilangan jari pon ade jugak..
Sangat sensitive dengan perubahan suhu..(due to their armour-like skin..alah,baju besi askar2 tu,kan besi x ley simpan haba kan..)
Aktiviti pernafasan pon jadi down sebab kulit dah keras, so dada (chest wall) tak mampu nk kembang untuk ambil oksigen yang cukup..
Pendek cite, bayi ni x mampu bernafas pon..
Org asthma pon x severe mcm ni..selain tu, kelopak mata atas n bwh die ‘terbukak’.. mcm dlm gambar tu..Ngeri weh..
Pada kebiasaannya bayi ni akhirnya akn mati mase dalam neonatal period..
Sama ada disebabkan infection, asphyxiation, dehydration dan lain-lain..
Tp less than 100 cases have been reported..
Seperti yang dimention awal-awal td, penyakit ni disebabkan oleh genetic disorder..
Di mane berlakunye ‘autosomal recessive inheritance’..
Ingat lagi x mase kite balaj pasal chromosome..
Ade sex chromosome and autosomal chromosomes..
Autosomal chromosome ialah chromosome yang dr nombor 1 sampailah 22..

Means..
Harlequin ni di sebabkan berlakunya disorder pada chromosome antara nombor 1 sampai 22..
‘recessive’ pulak membawa maksud..
Erm..
Tgk pic ni dulu..


Anggapkan gene ‘N’ tu gene yang baik, dan gene ‘n’ tu gene yang jahat..
‘Recessive’ means.. Erm..
Penyakit tu akan ter reveal ke abnormalannye kalau gene yang anak tu dapat ialah ‘nn’..
(Korang tau kan yang separuh maklumat genetic korang datang dari ayah, and the other half datang dari mak..)
So, in case mak bayi tu terbagi yang ‘n’, dan ayah pon terbagi ‘n’ jugak, jadi bayi akan dapat ‘nn’..
Kalau bayi dpt ‘Nn’, Harlequin ni x jadik jugak, sebab die nak ‘nn’ jugak..
Make bermulalah lembaran baru bayi tu sebagai Harlequin Baby..
Kalau ikut pembacaan saya la kan.., mutation ni berlaku pada chromosome 18..,
Ade maklumat genetic yang terdelete kat situ..
chromosome 18 [46, XY,. del(18)(q21.3)]..
means..maklumat genetic yang terdelete kat allele 21.3

sekarang zaman dah berubah..
Bayi ni mampu di selamatkan dengan sejenis treatment yang ak x brape nk ak investigate..
Gambar ni selepas treatment yang dijalan kan..
a) Selepas lahir..
b) Treatment after 1 bulan..
c) Treatment lepas 3 bulan..
d) Treatment selepas 9 bulan..

PS,

keratin tu merupakan sejenis protein yang membentuk lapisan atas..lapisan ni merupakan lapisan keras..contohnya mcm kuku, rambut..ha..tu semua keratin la tuh..

hypoplasia ialah kurangnya pertumbuhan tissue..

mintak-mintak di jauhkan la..Nauzubillah..

Entry filed under: mase dEpaN. Tags: .

Hari APK 08 Rumah Terbuka KKTB 08

9 Comments Add your own

  • 1. fazadilla  |  October 22, 2008 at 5:50 am

    iiskk😦 kesian kan…..ada jugak dpt email pasal baby ni..ingatkan diorang saja edit😦

    Reply
  • 2. ummulmursyida  |  October 22, 2008 at 1:30 pm

    mase buat research pasal penyakit ni..
    nk makan mesti teringat..
    jadi x lalu..

    Reply
  • 3. sesku  |  November 10, 2008 at 4:59 am

    macam ultraman jer aku tengok…fire sama itu raksasa…hehehehehe…maaf kerana membuat lawak dipost yang siries ini….

    Reply
  • 4. ummulmursyida  |  November 10, 2008 at 2:39 pm

    owh..
    ko ultraman..
    ak suria baja itam..
    gagaga

    Reply
  • 5. ajai  |  November 13, 2008 at 3:54 pm

    betul per…cam ultraman…kalo cam suria baja hitam…mesti baby tuh kaler hitam baru cam satria baja hitam….maaf sekali lagi kerana komen ku yang tidak semenggah ini….

    Reply
  • 6. haya  |  November 15, 2008 at 2:15 am

    cian bby tu korg kate mcm ultraman…

    Reply
  • 7. haya  |  November 15, 2008 at 2:21 am

    tetibe ak tepkr lah plak..
    mase mak die kuar kan die kan..
    mak die tu tak rasa ke mcm ade bnda keras..
    pastu, bnda merekah tu lg..
    bby normal kan licin jer…
    uumm…korg fhm tak mksd aku?
    fhm kan…

    Reply
  • 8. mmsy87  |  November 18, 2008 at 9:33 am

    ultraman mulut dier kecik skit la..
    nie memang suria baja itam la sesku.. ehehe🙂

    Reply
  • 9. ummulmursyida  |  November 18, 2008 at 4:23 pm

    haha..
    ko sokong ak mat..
    dah dah..
    jangan ko merepek..
    eehe..

    Reply

Leave a Reply

Fill in your details below or click an icon to log in:

WordPress.com Logo

You are commenting using your WordPress.com account. Log Out / Change )

Twitter picture

You are commenting using your Twitter account. Log Out / Change )

Facebook photo

You are commenting using your Facebook account. Log Out / Change )

Google+ photo

You are commenting using your Google+ account. Log Out / Change )

Connecting to %s

Trackback this post  |  Subscribe to the comments via RSS Feed


Categories


%d bloggers like this: